Détection de variants de la lignée germinale (WGS/WES 30X)
Détection de variants de la lignée germinale (WGS/WES 30X)
Analyse génomique de bout en bout et évolutive pour les équipes de recherche et de biotechnologie
Accélérez la découverte grâce à une solution intégrée de détection de variants de la lignée germinale, du séquençage aux résultats prêts à l’analyse. Le C3G offre des pipelines validés, une infrastructure sécurisée et un soutien expert pour vous aider à extraire des variants de haute confiance à partir de jeux de données génomiques à grande échelle.
Idéal pour :
Les entreprises biotechnologiques
faisant évoluer leurs pipelines de découverte génomique
Les équipes de recherche cliniques
qui analysent des cohortes WGS/WES
Les laboratoires académiques
qui ne disposent pas d'infrastructure bioinformatique locale
Les projets en génomique
qui étudient des populations et les maladies rares
Le défi
La gestion et l’analyse de jeux de données génomiques à grande échelle peuvent représenter un obstacle majeur pour les laboratoires académiques ou les petites entreprises biotechnologiques. Ces équipes se heurtent souvent aux mêmes difficultés avant même d’atteindre l’étape d’interprétation :
- Des données massives, une infrastructure limitée. Les projets WGS génèrent des téraoctets de données par cohorte et nécessitent des capacités de stockage et de calcul importantes. L’absence d’infrastructure adéquate pour traiter, stocker et explorer efficacement ces données peut ralentir l’analyse et la découverte.
- Une expertise bioinformatique rare. La mise en place et la maintenance de pipelines de détection de variants précis et reproductibles nécessitent des spécialistes difficiles à recruter et à fidéliser.
- Signal versus bruit. Distinguer les vrais variants biologiques des artefacts de séquençage et identifier les mutations cliniquement pertinentes constituent un obstacle à l’interprétation.
Notre solution
La solution de détection de variants de la lignée germinale du C3G couvre l’ensemble du parcours, de la réception des échantillons aux appels de variants annotés de haute confiance. Le séquençage, la bioinformatique et le soutien à l’interprétation sont regroupés sous un même toit, afin que votre équipe n’ait pas à coordonner des fournisseurs, à mettre en place une infrastructure ou à recruter des spécialistes. Vous travaillez en partenariat avec des bioinformaticiens experts du C3G qui mènent l’analyse, de la première consultation jusqu’à la livraison et la formation.
Comment ça fonctionne
Consultation
Nous commençons par un appel dédié pour définir votre stratégie de séquençage, la conception de l’étude, le budget et les exigences en matière d’analyse des données.
Traitement des échantillons et séquençage
Les échantillons sont reçus par le Centre de génomique de McGill, où ils sont soumis au contrôle qualité, à la préparation des librairies et au séquençage à haut débit.
Analyse bioinformatique
Vos données sont traitées à l’aide du pipeline GenPipes DNA-seq, incluant l’alignement, la détection de variants, le filtrage et l’annotation.
Livraison des données et accès
Nous assurons la livraison sécurisée des données brutes, des alignements et des appels de variants, ainsi que les identifiants d’accès pour votre équipe.
Formation et soutien
Vous bénéficiez d’une séance d’intégration d’une heure avec des experts du C3G pour vous guider dans l’interprétation des données et soutenir les analyses en aval.
Vous souhaitez en savoir plus sur le fonctionnement de ce processus ?
Consultez notre étude de cas pour découvrir comment cette solution vous accompagne à chaque étape !
Livrables
- Données de séquençage : WGS courte lecture 30X avec validation du contrôle qualité à la réception et après le séquençage
- Données traitées : fichiers entièrement rognés, alignés, triés, dédupliqués et compressés
- Contrôle qualité : rapports de contrôle qualité révisés par des experts et statistiques récapitulatives
- Détection de variants : approche par consensus utilisant plusieurs outils pour réduire les faux positifs
- Résultats filtrés : fichiers VCF triés et traités, prêts pour l’analyse en aval
- Outils d’analyse : capacités robustes de filtrage, de tri et de manipulation des données
- Expertise : interprétation exploitable et conseils sur les résultats
- Formation : séance d’intégration couvrant le filtrage, l’ACP et les tests de fardeau
- Soutien continu : accès continu à l’expertise du C3G après la livraison
Pourquoi le C3G ?
Le C3G possède plus d’une décennie d’expérience dans la prestation d’analyses génomiques à grande échelle de haute qualité, avec un accent sur la précision, la fiabilité et la reproductibilité. Notre équipe experte en bioinformatique allie une expertise technique approfondie à des flux de travail validés pour minimiser les erreurs et garantir des résultats cohérents.
Avec des espaces de travail dédiés aux projets, un accès contrôlé aux données et des outils d’analyse intégrés, le C3G simplifie le cycle de vie des données, permettant aux équipes de se concentrer sur la découverte plutôt que sur l’infrastructure.
Le résultat : des insights plus rapides, une charge opérationnelle réduite et des flux de travail génomiques évolutifs et sécurisés.
Démarrer aujourd’hui !
Prêt à définir votre prochain projet de séquençage ? Un expert du C3G vous guidera dans la conception de l’étude, le calendrier et le budget.
Contactez : ryanborotra@mcgill.ca