Pleins feux sur la recherche : L’Initiative Jerry Pelletier (JPI) pour les cancers rares

L’oncologie de précision progresse énormément au cours des dernières décennies. Les avancées en séquençage génétique, en modélisation tumorale et en thérapies à base d’ARN ont transformé la façon dont on diagnostique et traite les cancers. Malgré tout, les cancers rares restent mal desservis, freinés par le manque de données génomiques, une conséquence directe du petit nombre de patients touchés.

L’Initiative Jerry Pelletier (JPI) s’attaque à ce défi en développant un pipeline d’oncologie de précision pour l’identification et l’analyse précoces des cancers rares. Dirigée par les chercheurs principaux Dr Mark Lathrop et Dr Morag Park, l’initiative s’appuie sur une équipe de co-chercheurs et de collaborateurs, dont notre équipe de développement technologique au C3G.

Le rôle du C3G dans le développement du pipeline d’oncologie de précision

La participation du C3G au projet JPI est menée par Vinicius Fava, avec les contributions de Robert Eveleigh, Mareike Janiak, Jose Hector Galvez et Julian Martinez. Leur travail s’est concentré sur le développement d’un pipeline d’analyse par séquençage du génome entier (WGS) pour les cancers rares, permettant de rapporter les mutations somatiques, les variants structuraux et d’autres caractéristiques génomiques cliniquement pertinentes et exploitables.

Présentement, le pipeline d’analyse a traité avec succès 5 échantillons de cancers rares, et 10 autres sont prévus pour l’année en cours. Il permet de générer des rapports prêts pour la clinique environ 7 jours après le prélèvement de l’échantillon, le pipeline bio-informatique lui-même ne prenant qu’environ 24 heures à rouler. Les cliniciens peuvent ainsi obtenir des informations plus rapidement et explorer plus vite les options de traitement potentielles.

Accessible via GenPipes du C3G, le pipeline utilise le séquençage WGS par nanopore avec paires tumeur–normal en entrée et produit un rapport scientifique élaboré à partir des commentaires des cliniciens. Il peut également suggérer des thérapies approuvées grâce à la base de connaissances OncoKB.

En plus du pipeline WGS, Vinicius développe un cadre pour analyser des jeux de données de cellules uniques en lectures longues et courtes. Ce travail aide à déterminer quelles technologies captent le mieux certaines caractéristiques comme les isoformes de transcrits et les fusions géniques spécifiques aux tumeurs. Ces éléments constituent des informations cruciales pour mieux comprendre la biologie des cancers rares et orienter les futures stratégies thérapeutiques ciblées.

Pour en savoir plus sur le pipeline de séquençage d’ADN à lecture longue de GenPipes
Pour en savoir plus sur le projet JPI

Découvrez HeDS : une plateforme de science des données au service de la recherche en santé de précision

Vous cherchez une plateforme qui vous aide à transformer des données de santé complexes en connaissances concrètes et réutilisables?

La plateforme Health Data Science (HeDS) a été créée pour combler des lacunes importantes dans l’écosystème de recherche, en rassemblant sous un même toit une expertise en science des données, en génomique, en IA et en thérapies à base d’ARNm. Dans cette entrevue, Mathieu Bourgey, directeur de la plateforme HeDS et de la science des données à D2R, partage la vision de HeDS, les défis qu’elle cherche à relever et la manière dont elle soutient les chercheurs et les stagiaires dans l’exploitation du plein potentiel des données en santé et en ARN.

 

Comment décririez-vous la plateforme HeDS?

Mathieu Bourgey (MB) : HeDS (pour Health Data Science) est une plateforme pour la science des données dédiée à la recherche en santé soutenue par l’initiative de l’ADN à l’ARN (D2R) et, plus récemment, par la Fondation Gates. C’est une plateforme où l’on développe des outils et des processus pour transformer les données de santé en connaissances utiles et en ressources réutilisables pour la communauté scientifique. Concrètement, ça passe par du partage d’expertise via des consultations, de la formation, des collaborations et des services. Notre expertise couvre autant la conception d’études et la biostatistique que les pipelines bioinformatiques, l’intégration ML/IA, la gestion et la mise en catalogue des données.

 

Quelles sont les priorités ou étapes de développement sur lesquelles votre équipe travaille en ce moment?

MB : La plateforme est encore toute récente, elle a été fondée en 2025, donc après le lancement, notre priorité a été de bâtir la meilleure équipe d’experts possible. Nous sommes maintenant pleinement opérationnels et prêts à avancer sur plusieurs fronts. Parmi nos objectifs, on veut offrir un soutien analytique avancé aux projets de recherche de D2R. On veut aussi mettre en place un cadre de gestion des données basé sur les principes FAIR, afin de maximiser la valeur des résultats de recherche, d’en améliorer la découvrabilité et de favoriser de nouvelles collaborations. En parallèle, on travaille aussi à traduire les découvertes génomiques en applications thérapeutiques basées sur l’ARN.

Qu’est-ce qui distingue HeDS dans l’écosystème de recherche en sciences de la vie?

MB : D’abord, nous travaillons présentement à développer un Catalogue de données qui rendra les données de D2R faciles à repérer et à consulter, tout en s’assurant que la propriété et les bénéfices principaux demeurent entre les mains du chercheur qui les a générées.

Nous créons aussi le portail DOTS‑RNA, qui permet de gérer, d’automatiser et d’optimiser des séquences thérapeutiques à base d’ARNm, comme celles utilisées dans les vaccins à ARNm. Pour appuyer ce travail, nous avons développé et intégré un jeu de données de référence qui facilite l’évaluation et l’intégration des outils les plus récents d’optimisation d’ARNm dans DOTS‑RNA.

Une autre force de HeDS, c’est notre capacité d’offrir un soutien flexible pour intégrer des méthodes de pointe en science des données dans différents domaines de recherche en santé, comme le cancer ou les maladies rares. Ça inclut des collaborations concrètes pour développer de nouvelles approches analytiques, ainsi que de la formation et du mentorat pour les étudiants et les équipes de recherche. Ces séances de mentorat représentent une occasion précieuse de transférer notre expertise directement dans les laboratoires partenaires.

Comment la plateforme utilise-t-elle l’IA et l’apprentissage machine pour accélérer la découverte?

Le fait d’être basés à Montréal nous donne déjà un avantage important, compte tenu de son écosystème en IA reconnu à l’échelle mondiale. Cela dit, d’après mon expérience, il existe encore un écart bien réel entre les développeurs de méthodes en IA et les chercheurs en santé qui produisent les données sur lesquelles ces méthodes s’appuient.

Chez HeDS, on cherche justement à combler cet écart grâce à une approche Benchmark–Déploiement–Adaptation. Plutôt que de tenter de remplacer les méthodologistes en IA, on mise sur une évaluation rigoureuse des outils existants et sur l’identification des méthodes les mieux adaptées aux données de santé du monde réel. Nos priorités sont la robustesse, notamment la capacité de généralisation et la performance zero-shot, ainsi que l’interprétabilité.

On collabore également étroitement avec des experts en IA afin que les modèles soient informés par la biologie dès le départ, ce qui permet de rapprocher plus efficacement le développement méthodologique des applications concrètes en santé.

En quoi HeDS complète-t-elle les outils et services déjà offerts par C3G?

MB : C3G est une plateforme de bioinformatique qui développe des analyses clés en main, notamment avec GenPipes, et offre des services à la communauté des sciences de la vie.  HeDS se concentre sur des projets plus larges en science des données, avec une expertise qui dépasse la bioinformatique pour inclure la biostatistique, l’intégration de l’IA, la gestion des données et plus encore.

Notre plateforme s’adresse aussi à une communauté de chercheurs très diversifiée, des biologistes, aux chimistes, aux cliniciens. Nous sommes liés à C3G et aux autres plateformes spécialisées de McGill. Donc si un projet relève davantage de l’expertise de C3G ou d’une autre plateforme, mais manque la composante science des données, nous redirigeons le chercheur vers la bonne équipe pour un soutien plus ciblé.

 

Comment le financement récent de la Fondation Gates a-t-il influencé la direction, l’ampleur ou les ambitions scientifiques de la plateforme?

MBCe financement nous a vraiment poussés à voir plus grand. Au lieu d’être seulement une plateforme locale ou nationale, HeDS s’inscrit maintenant comme un pôle international de renforcement des capacités au sein du RNA Cooperative de PATH. Ça a accéléré nos plans et nous a amenés à concevoir des outils qui sont moins spécifiques à notre contexte local et plus facilement transférables à nos partenaires à l’international.

Un enjeu important demeure l’adaptation aux infrastructures très variables de nos partenaires, notamment dans les PRFI. On privilégie donc des solutions ciblées et légères sur le plan informatique, plutôt qu’une approche unique qui ne fonctionnerait pas nécessairement partout.

Comment les stagiaires ou jeunes chercheurs peuvent-ils s’impliquer avec HeDS, et quelles opportunités cela leur offre-t-il?

MB : HeDS a été pensée pour être simple d’accès, tant pour les stagiaires que pour les chercheurs. On a mis en place un système de réservation en ligne qui permet de prendre rendez-vous gratuitement avec un membre de notre équipe. Ces rencontres servent surtout à donner des conseils rapides, faire du dépannage ou répondre à des questions plus générales.

Une autre façon simple de nous joindre est d’écrire à info@hedscenter.ca. Nous offrons aussi régulièrement des ateliers, des formations et des événements communautaires où tout le monde est bienvenu pour venir discuter avec nous.

Vous pouvez également réserver une rencontre de consultation avec un expert de l’équipe HeDS via ce lien.