L’oncologie de précision progresse énormément au cours des dernières décennies. Les avancées en séquençage génétique, en modélisation tumorale et en thérapies à base d’ARN ont transformé la façon dont on diagnostique et traite les cancers. Malgré tout, les cancers rares restent mal desservis, freinés par le manque de données génomiques, une conséquence directe du petit nombre de patients touchés.
L’Initiative Jerry Pelletier (JPI) s’attaque à ce défi en développant un pipeline d’oncologie de précision pour l’identification et l’analyse précoces des cancers rares. Dirigée par les chercheurs principaux Dr Mark Lathrop et Dr Morag Park, l’initiative s’appuie sur une équipe de co-chercheurs et de collaborateurs, dont notre équipe de développement technologique au C3G.
Le rôle du C3G dans le développement du pipeline d’oncologie de précision
La participation du C3G au projet JPI est menée par Vinicius Fava, avec les contributions de Robert Eveleigh, Mareike Janiak, Jose Hector Galvez et Julian Martinez. Leur travail s’est concentré sur le développement d’un pipeline d’analyse par séquençage du génome entier (WGS) pour les cancers rares, permettant de rapporter les mutations somatiques, les variants structuraux et d’autres caractéristiques génomiques cliniquement pertinentes et exploitables.
Présentement, le pipeline d’analyse a traité avec succès 5 échantillons de cancers rares, et 10 autres sont prévus pour l’année en cours. Il permet de générer des rapports prêts pour la clinique environ 7 jours après le prélèvement de l’échantillon, le pipeline bio-informatique lui-même ne prenant qu’environ 24 heures à rouler. Les cliniciens peuvent ainsi obtenir des informations plus rapidement et explorer plus vite les options de traitement potentielles.
Accessible via GenPipes du C3G, le pipeline utilise le séquençage WGS par nanopore avec paires tumeur–normal en entrée et produit un rapport scientifique élaboré à partir des commentaires des cliniciens. Il peut également suggérer des thérapies approuvées grâce à la base de connaissances OncoKB.
En plus du pipeline WGS, Vinicius développe un cadre pour analyser des jeux de données de cellules uniques en lectures longues et courtes. Ce travail aide à déterminer quelles technologies captent le mieux certaines caractéristiques comme les isoformes de transcrits et les fusions géniques spécifiques aux tumeurs. Ces éléments constituent des informations cruciales pour mieux comprendre la biologie des cancers rares et orienter les futures stratégies thérapeutiques ciblées.
Pour en savoir plus sur le pipeline de séquençage d’ADN à lecture longue de GenPipes