Le nœud de Toronto du C3G a développé MetaFusion, un outil de méta-appel flexible qui agrège les résultats de plusieurs logiciels d’appel de fusion. Conçu pour pallier les incohérences entre les logiciels d’appel de fusion fréquemment utilisés, MetaFusion figure parmi les premiers outils d’appel de fusion d’ensemble disponibles. Les résultats individuels de tout outil de détection de fusion choisi par l’utilisateur sont convertis au format CFF (Common Fusion Format), un nouveau format de fichier pour la standardisation des appels de fusion. Ces résultats sont ensuite annotés, fusionnés, filtrés et classés afin de fournir une liste finale de candidats de fusion à haute fiabilité. Dans une étude récemment publiée dans la revue Bioinformatics, nous avons démontré que MetaFusion surpasse systématiquement les logiciels d’appel de fusion individuels sur des jeux de données de cancer simulés et réels, prouvant ainsi qu’une telle approche d’ensemble améliore les résultats d’appel de fusion. MetaFusion est développé sur la plateforme GenPipes.
Publié le 28 janvier 2022